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A trissomia 21 (t21) ou síndrome de down caracteriza-se pela existência de um cromossoma adicional no par 21. Esta alteração genética advêm de uma divisão celular atípica que produz um óvulo ou um espermatozoide com 24 cromossomas em vez de 23. Em consequência o bebé terá 47 cromossomas em vez dos 46, como a maioria da população.
Quando um bebé é concebido, um espermatozoide e um óvulo combinam-se e formam um ovo fertilizado (primeira célula de qualquer organismo) com um conjunto completo de 46 cromossomas, 23 da mãe e 23 do pai. Essa célula divide-se, formando um novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomas carregam milhares de genes que determinam todas as nossas características. Desses cromossomas, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomas sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
Fig1. Na fertilização, os 23 cromossomas do óvulo e do espermatozoide combinam-se. O ovo fertilizado resultante contém normalmente 46 cromossomas.
Esta alteração genética advém num erro da divisão celular no óvulo ou no espermatozoide com 24 cromossomas em vez de 23, ou seja, um cromossoma a mais. Ao se unirem aos 22 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossoma extra aparece no par 21.
Livre ou não disjunção (fig 2), translocação e mosaicismo.
Cerca de 95% dos bebés com T21 têm T21 livre, cerca de 4% a 5% têm T21 por translocação e cerca de 1% têm T21 por mosaicismo.
Fig 2. A não-disjunção, uma falha na separação do par de cromossomas durante a meiose, faz com que ambos os cromossomas 21 sejam transportados para a mesma célula-filha e nenhuma para a outra. Depois da conceção, o ovo fertilizado contém 47 cromossomas, originando a trissomia 21 livre (não-disjuntiva).
Num relatório genético, este cariótipo seria representado como 47, XX, +21 para as raparigas (47 cromossomas, sexo feminino, cromossoma 21 suplementar); ou 47 XY, +21 para os rapazes (47 cromossomas, sexo, masculino, cromossoma 21 suplementar). Isto contrasta com o cariótipo normal do sexo feminino, 46XX, e com o cariótipo normal do sexo masculino, 46, XY.
Fig3. Cariótipo dos cromossomas com T21 por não-disjunção – Cariótipo de mulher com T21 não-disjuntiva (47, XX, +21).
A T21 pode ser identificada através de exames pré-natais. Pode ser feito o diagnóstico através de uma ecografia sempre associada a um rasteio bioquímico (entre a 14ª e 17ª semana de gestação). Ainda assim, a confirmação é feita através da biópsia das vilosidades coriónicas (entre a 12ª e a 15ª semana de gestação), ou da amniocentese (entre a 15ª e a 27ª semana de gestação).
A t21 reflete-se num atraso no desenvolvimento, assim como em possíveis problemas de saúde associados. Isto não quer dizer que todas as pessoas com t21 apresentem problemas de saúde. Sabemos, no entanto, que estatisticamente a sua incidência é mais elevada. As pessoas com t21 apresentam alguma semelhança física (fenótipo) entre si. No entanto, cada pessoa é única e muito mais parecida com a mãe, com o pai e até com os avós, do que com outras pessoas com a mesma síndrome. Para além da carga genética provocada pelo cromossoma adicional, o desenvolvimento das crianças e jovens é também influenciado pelo ambiente que as rodeia e pelos estímulos a que estão expostas.
Os estímulos e as oportunidades influenciam o desenvolvimento cognitivo de qualquer criança, crianças com t21 não são exceção. Não nos definimos apenas pelo nosso material genético, mas também por fatores externos que nos envolvem.
A criança com t21 deve ter um percurso de vida semelhante a qualquer criança, deve visitar o infantário, fazer ginástica, praticar natação, ir à escola. É fundamental pensarmos no nosso bebé como alguém que vai crescer e desenvolver o seu próprio projeto de vida.
O termo “síndrome” (Síndrome de Down) refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que tendem a ocorrer em conjunto e que refletem a presença de um problema especifico ou a maior probabilidade de desenvolver um distúrbio especifico. A T21 é também conhecida por “síndrome” porque produz um padrão identificável de particularidades em diferentes áreas do corpo. Nem todos os que têm T21 apresentam exatamente a mesa combinação de diferenças, mas a frequência com que estas diferenças acontecem em conjunto leva a que sejam consideradas uma característica da síndrome.
Os bebés e crianças com t21 têm um ritmo próprio. Podem ganhar menos peso e se amamentar pode demorar algum tempo a aumentar. Desde que devidamente acompanhado não se preocupe. Rapidamente chegará o momento em que se preocupará com o excesso de peso.
Não se oriente pelas tabelas de peso/altura do livrinho do bebé. Os bebés e crianças com t21 têm uma tabela especifica. Pode imprimi-la e levá-la ao seu pediatra, para o caso de não a ter presente. Esta tabela evita ansiedade e comparações desnecessárias.
Bebés com t21 podem ter nos primeiros tempos algumas infeções respiratórias. Devido aos canais pequenos os bebés com t21 podem ter mais infeções respiratórias que outro bebé. Se achar que o seu bebé, obstruído, respira com alguma dificuldade, não espere, entre em contacto com o seu médico de família ou pediatra.
Nos primeiros meses o seu bebé deverá passar por uma série de consultas de rotina. O pediatra do desenvolvimento é a pessoa indicada para ajudar e aconselhar nesta primeira fase da vida.
O número de consultas iniciais pode assustar. Lembre-se que são apenas consultas de despiste. É fundamental que alguns problemas de saúde associados à t21 sejam descartados para que não impeçam o bom desenvolvimento do seu filho.
Nesta primeira fase o pediatra do neuro desenvolvimento, geralmente aconselha uma ida ao cardiologista, ao oftalmologista, ao otorrinolaringologista e ao odontologista.
A maioria dos bebés com t21 nascem saudáveis, confie no seu médico. Os hospitais portugueses têm ao seu dispor um médico especializado em neuro desenvolvimento, para além disso existem médicos que pode consultar a título particular, se assim quiser.
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Consultas, Exames e Terapias
Crianças com trissomia 21 o que é recomendado
Plano Nacional Vacinação
Crianças com trissomia 21 esquema recomendado
Devemos ter em consideração algumas outras questões médicas, nomeadamente:
A pessoa com t21 tem direitos e está protegida pela Convenção dos Direitos da Pessoa com Deficiência ratificada pelo Estado Português em setembro 2009. Tem por isso direitos que devem ser garantidos e monitorizados: existem deveres que associados a estes direitos devem ser cumpridos.
O Protocolo Opcional à Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência foi aprovado na Assembleia da República a 30 de julho de 2009, comprometendo-se assim o Estado Português a reconhecer a competência da Comissão sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência à qual deve regularmente redigir um relatório para garantir a aplicação da Convenção.
É obrigação do Estado assegurar que as pessoas com deficiência não são discriminadas e vivem os seus direitos de forma plena.
É também dever de todos nós enquanto cidadãos e sobretudo enquanto pais assegurar que os seus Direitos são respeitados. Temos por isso o dever de garantir naquilo que de nós dependa, a sua liberdade de escolha, o seu direito à educação, a sua inclusão e oportunidade na sociedade.
LINKS
Legislação nacional e Internacional (links)
ATENÇÃO: Esta compilação não dispensa a consulta periódica da legislação oficial tendo em conta eventuais atualizações. Existe muita legislação sobre os diversos temas que abrangem a pessoa com deficiência, indicamos aqui a Legislação que nos parece ser mais relevante.
Compilação de informação e organização: Constança Teixeira Turquin
Apoio de: Dra. Joana Cunha d’Almeida – TAX – Direito Fiscal e do INR – Instituto Nacional para a Reabilitação
A linguagem legal e burocrática pode por vezes parecer complicada e intimidadora. Não se assuste!
Agora que o diagnóstico se confirmou é preciso acionar todos os meios disponíveis para apoiar o desenvolvimento do seu bebé. Quanto antes é preciso iniciar os tramites necessários para ter todos os apoios a que tem direito. Alguns apoios sociais a que tem direito e que poderão dar uma ajuda.
Este guia procura clarificar os primeiros passos a dar, quando se tem um bebé com t21. Com uma linguagem acessível, procuramos esclarecer os apoios existentes, onde os obter e para que servem.
Se ainda tiver dúvidas ou não se sentir totalmente esclarecido depois de ler o guia, não hesite em contactar-nos e/ou procurar ajuda nos serviços responsáveis.
Damos também informação sobre como se processa a inscrição para o bebé aceder à Intervenção Precoce, como funciona o Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI), que tem a missão de garantir a Intervenção Precoce na Infância (IPI), ou seja, um conjunto de medidas de apoio integrado centrado na criança e na família, incluindo ações de natureza preventiva e reabilitativa no âmbito da educação, da saúde e da ação social.
Referimos quais são as funções das ELI – Equipas Locais de Intervenção, e quais o tipo de terapias necessárias para o bom desenvolvimento do bebé.
Nunca se sinta intimidado por perguntar. A legislação nem sempre é fácil de perceber, no entanto, nunca fique sem entender o que lhe dizem ou o que lê, e nunca assine o que não percebeu. As leis foram feitas para apoiar os seus cidadãos, e os apoios e as prestações sociais são um Direito seu e do seu filho que acaba de nascer.
Independentemente dos apoios a que terá direito, tenha sempre presente que o destino do seu filho não está escrito em nenhum decreto-lei ou despacho normativo, e não se traduz em percentagens de incapacidade ou em qualquer critério de acesso a benefícios sociais!
O seu filho é único e não se define a partir de um diagnóstico, o futuro do seu filho também depende de nós, pais. Vamos acreditar nas capacidades do seu bebé.
NESTE GUIA INFORMAMOS
Guia prático – Bonificação por deficiência
Guia prático – Subsídio por assistência de terceira pessoa
Guia prático – Subsídio para assistência a filho
Guia prático – Subsídio de assistência a filhos com deficiência, doença crónica ou doença oncológica
Prestação Social para a Inclusão
ATENÇÃO: A leitura deste guia não dispensa a consulta da legislação vigente disponível no nosso site, onde poderá encontrar informação mais detalhada sobre este tema. Deverá ter em conta possíveis atualizações às várias leis, posteriores à edição deste guia.
No dia a dia as coisas nem sempre correm bem, todos passamos por experiências menos boas. No entanto, se a experiência negativa for devido à t21 não podemos, nem devemos deixar passar em branco.
As pessoas com t21, tal como qualquer pessoa em situação desfavorecida estão protegidas em Portugal.
A lei da não discriminação (46/2006 de 28 de agosto) proíbe e pune a discriminação em razão da deficiência e da existência de risco agravado de saúde.
O Instituto Nacional para a Reabilitação (INR), recebe as queixas apresentadas, encaminha-as para as entidades competentes e elabora um relatório anual sobre a aplicação da Lei nº 46/2006. É importante que se apresente queixa sempre que ache que está a ser discriminado.
Se foi discriminado e precisa de ajuda na elaboração da sua queixa, contacte-nos.
Se é um profissional de saúde ou técnico de reabilitação e irá apoiar uma família com uma criança ou jovem com t21 respeite a família e o modo como esta vive. As famílias são únicas e podem ser um grande reforço para a intervenção que pretende. É a família que passa a maior parte do tempo com a criança e jovem e se esta não concordar ou perceber aquilo que sugere nunca servirá de reforço para o seu trabalho.
Explique a sua intervenção, famílias informadas serão decerto grandes aliadas. Por vezes as famílias poderão não concordar com aquilo que lhe é proposto, não é por uma família discordar que se trata de uma família negligente. Devemos ter o máximo de cuidado ao fazer julgamento sobre as famílias e suas expectativas sobre o seu educando com t21.
A situação ideal é quando se consegue ter a confiança da família e se conseguir discutir abertamente os diversos pontos de vista. As famílias devem ser vistas com parte decisiva na saúde e educação, pois são elas que passam a maior parte do tempo com a criança e jovem e que as melhores conhecem.
A maneira como falamos das pessoas, as palavras que utilizamos influenciam o modo como são vistas. A comunicação social tem um papel fundamental na educação das massas. É, por isso, extremamente importante que sejam nossos parceiros na defesa da dignidade das pessoas com t21. A utilização de uma palavra em vez de outra pode ser a grande diferença.
EM VEZ DE // DIGA
Trissómico // Pessoa com trissomia 21
A pessoa com t21 é antes de mais uma pessoa. A t21 é apenas uma característica da sua personalidade. Sempre primeiro a pessoa, só depois a sua condição genética.
Portador de trissomia 21 // Pessoa com trissomia 21
Ninguém porta a sua condição genética, pois não a pode deixar em casa quando quer. Portamos uma mala, um cartão.
Deficiente // Pessoa com deficiência
A pessoa com deficiência é antes de mais uma pessoa, a deficiência é uma das suas características, mas nunca a única que a define.
Pessoas ditas deficientes // Pessoas com deficiência
A palavra “ditas” é um eufemismo e serve apenas para tentar suavizar a deficiência.
Doente
A pessoa com t21 não é doente. Pode estar doente como qualquer um de nós, a t21 é uma alteração genética que não tem cura.
Sofrer de trissomia 21
Não há nenhuma pessoa com t21 que sofra pela sua condição genética. Pode sofrer de outras doenças e de discriminação, nunca de t21.
Mongoloide
Cartão vermelho!
A utilização de mongoloide para descrever uma pessoa com t21 está totalmente ultrapassada e é totalmente discriminatória.
Atrasado mental
Cartão vermelho!
Atrasada é uma pessoa que não chega a horas. Chamar uma pessoa com uma deficiência cognitiva de atrasado mental é ofensivo.
Posso ter um bebé com t21?
Sim, qualquer pessoa pode ser mãe ou pai de um bebé com t21, independentemente do grupo étnico a que pertence. Até há poucos anos podíamos partir do princípio de que a cada 600 a 800 bebés nascia um bebé com t21. Atualmente, e devido ao diagnóstico pré-natal cada vez mais apurado e precoce tem havido um aumento considerável no número de IVG (interrupção voluntária da gravidez). A falta de informação, o medo, a falta de acompanhamento, a pressão de alguns profissionais de saúde são alguns dos fatores apontados para justificar esta decisão.
Situação atual em Portugal em números: 95% das gravidezes com feto com t21 são diagnosticadas precocemente, destes 95% casos detetados, 95% dos pais optam por uma IVG.
A t21 tem cura?
Não, atualmente ainda não há cura para a t21. Podemos melhorar muito a qualidade de vida das pessoas com t21, proporcionando-lhe uma vida repleta de experiências, como faríamos com qualquer criança. As crianças com t21 devem frequentar os infantários, as escolas e aprender uma profissão com o devido apoio, como os seus pares. O estímulo precoce da criança com t21 é fundamental para o seu bom desenvolvimento.
Posso evitar que o meu bebé nasça com t21?
Não, não é possível evitar uma t21. Só se pode impedir o nascimento de um bebé com t21 a partir da interrupção voluntária da gravidez (IVG). O recuo dos nascimentos deve-se, só e apenas, ao maior número de abortos voluntários de bebés com t21.
Estima-se que em Portugal nasça um bebé com t21, a cada 1000 nascimentos. Há poucos anos nascia um bebé a cada 600 bebés.
A t21 tem vários graus?
Não, a t21 não tem graus. A pessoa tem ou não tem um cromossoma adicional no par 21 (t21). As pessoas com trissomia t21 são todas diferentes e, por isso, podemos observar capacidades físicas e cognitivas também muito díspares. Estas diferenças são muitas vezes confundidas com graus.
Assim que um bebé nasce e se verifica um atraso no desenvolvimento deve ser apresentado à equipa de intervenção precoce da sua área de residência para que seja efetuada a sua sinalização. Esta sinalização do bebé ou da criança também pode ser feita pelos pais.
Bebés com t21 devem sair referenciados da maternidade uma vez que o diagnóstico na maioria dos casos é feito no momento do nascimento.
Na prática sabemos que nem todos os hospitais e maternidades o fazem. Informe-se para que o seu bebé seja apresentado às equipas de IP o mais precocemente possível.
Em Portugal a intervenção precoce está regulamentada pelo Decreto de Lei n.º 281/2009 de 6 de outubro e é da responsabilidade do Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI).
Todas as crianças com t21 têm direito a serem apoiados pelas equipas de IP. A intervenção precoce abrange todas as crianças até aos 6 anos de idade, que apresentem alterações nas estruturas ou funções do corpo. O nosso Estado deve assegurar que todas as crianças que mostrem algum tipo de desenvolvimento atípico tenham direito a usufruir do apoio das equipas de intervenção precoce.
Estas equipas são constituídas por técnicos das diversas áreas, geralmente provenientes do Ministério da Educação, Ministério da Saúde e do Ministério do Trabalho e Segurança Social. Não há listas de espera na IP.
Crianças abrangidas pela IP devem ter um Plano Individual de Intervenção Precoce (PIIP). O PIIP é um documento que permite organizar toda a informação sobre a criança, registar aspetos da intervenção, e as metodologias utilizadas para obter os objetivos propostos. O PIIP é elaborado pelas equipas de intervenção precoce e os pais da criança, deve ser sempre um documento elaborado em parceria.
Informações adicionais poderão ser consultadas no site do Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância.
A IP é fundamental para os bebés com t21. Sabemos que o sistema apresenta inúmeras fragilidades. É importante que nós pais estejamos informados sobre os direitos dos nossos filhos.
Caso tenha alguma dúvida ou dificuldade, entre em contacto connosco.
Na sequência dos princípios estabelecidos na Convenção das Nações Unidas dos Direitos da Criança e no âmbito do Plano de Ação para a Integração das Pessoas com Deficiência ou Incapacidade 2006-2009, foi criado, ao abrigo do Decreto – Lei nº 281/2009, publicado no Diário da República a 6 de outubro, o Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI).
O SNIPI (Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância) funciona através da atuação coordenada dos Ministérios do Trabalho e da Solidariedade Social, da Educação e da Saúde, conjuntamente com o envolvimento das famílias e da comunidade.
O SNIPI tem a missão de garantir a Intervenção Precoce na Infância (IPI), entendendo-se como um conjunto de medidas de apoio integrado centrado na criança e na família, incluindo ações de natureza preventiva e reabilitativa, no âmbito da educação, da saúde e da ação social.
A intervenção precoce junto de crianças até aos 6 anos de idade, com alterações ou em risco de apresentar alterações nas estruturas ou funções do corpo, tendo em linha de conta o seu normal desenvolvimento, constitui um instrumento político do maior alcance na concretização do direito à participação social dessas crianças e dos jovens e adultos em que se irão tornar. Assegurar a todos o direito à participação e à inclusão social não pode deixar de constituir prioridade política de um Governo comprometido com a qualidade da democracia e dos seus valores de coesão social.
Qualquer pessoa e em qualquer momento, basta preencher a ficha abaixo e entregá-la no centro de saúde da zona de residência.
Ao Ministério do Trabalho e da Solidariedade Social compete:
Ao Ministério da Saúde compete:
Ao Ministério da Educação compete:
Site do SNIPI – Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância
Estas equipas são multidisciplinares e representam todos os serviços que são chamados a intervir, com identificação de um técnico responsável por cada situação.
São constituídas com base em parcerias institucionais envolvendo vários profissionais:
AIM é um documento que atesta, comprova e determina que um indivíduo tem uma incapacidade, física, mental ou outra, expressando em percentagem o nível dessa incapacidade. A avaliação, bem como o atestado é feito por uma junta médica, de acordo com a Tabela Nacional de Incapacidades.
Para obter o atestado você deve:
Para usufruir desses benefícios deve entregar uma cópia do seu AIM no serviço de finanças e segurança social da sua área.
No dia 1 de janeiro de 2009 criámos uma Google Group 21 para pais e interessados na temática da t21. Muitas famílias vivem longe e não têm o mesmo acesso à informação. Além disso, é uma maneira eficiente para que as pessoas interessadas se mantenham ligadas. Atualmente com mais de 600 membros, é o espaço ideal para troca de informação, experiências e dúvidas. As opiniões partilhadas no google21 podem ser lidas por todos os membros inscritos, e são da exclusiva responsabilidade de quem as escreve.
Nota importante: A partir de hoje este grupo passará a denominar-se Fórum Comunidade 21 e estará presente diretamente no nosso site Pais21 (link), no qual terá que estar inscrito para participar (link registe-se)
Funcionará de igual modo como um fórum de perguntas, respostas, onde existe livre comunicação entre todos os membros do grupo.
Se quiser juntar-se ao nosso Forum Comunidade 21 basta preencher o formulário e aceitar as regras de conduta. (Formulário)
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