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A trissomia 21 (t21) ou síndrome de down caracteriza-se pela existência de um cromossoma adicional no par 21. Esta alteração genética advêm de uma divisão celular atípica que produz um óvulo ou um espermatozoide com 24 cromossomas em vez de 23. Em consequência o bebé terá 47 cromossomas em vez dos 46, como a maioria da população.
Quando um bebé é concebido, um espermatozoide e um óvulo combinam-se e formam um ovo fertilizado (primeira célula de qualquer organismo) com um conjunto completo de 46 cromossomas, 23 da mãe e 23 do pai. Essa célula divide-se, formando um novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomas carregam milhares de genes que determinam todas as nossas características. Desses cromossomas, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomas sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
Fig1. Na fertilização, os 23 cromossomas do óvulo e do espermatozoide combinam-se. O ovo fertilizado resultante contém normalmente 46 cromossomas.
Esta alteração genética advém num erro da divisão celular no óvulo ou no espermatozoide com 24 cromossomas em vez de 23, ou seja, um cromossoma a mais. Ao se unirem aos 22 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossoma extra aparece no par 21.
Livre ou não disjunção (fig 2), translocação e mosaicismo.
Cerca de 95% dos bebés com T21 têm T21 livre, cerca de 4% a 5% têm T21 por translocação e cerca de 1% têm T21 por mosaicismo.
Fig 2. A não-disjunção, uma falha na separação do par de cromossomas durante a meiose, faz com que ambos os cromossomas 21 sejam transportados para a mesma célula-filha e nenhuma para a outra. Depois da conceção, o ovo fertilizado contém 47 cromossomas, originando a trissomia 21 livre (não-disjuntiva).
Num relatório genético, este cariótipo seria representado como 47, XX, +21 para as raparigas (47 cromossomas, sexo feminino, cromossoma 21 suplementar); ou 47 XY, +21 para os rapazes (47 cromossomas, sexo, masculino, cromossoma 21 suplementar). Isto contrasta com o cariótipo normal do sexo feminino, 46XX, e com o cariótipo normal do sexo masculino, 46, XY.
Fig3. Cariótipo dos cromossomas com T21 por não-disjunção – Cariótipo de mulher com T21 não-disjuntiva (47, XX, +21).
A T21 pode ser identificada através de exames pré-natais. Pode ser feito o diagnóstico através de uma ecografia sempre associada a um rasteio bioquímico (entre a 14ª e 17ª semana de gestação). Ainda assim, a confirmação é feita através da biópsia das vilosidades coriónicas (entre a 12ª e a 15ª semana de gestação), ou da amniocentese (entre a 15ª e a 27ª semana de gestação).
A t21 reflete-se num atraso no desenvolvimento, assim como em possíveis problemas de saúde associados. Isto não quer dizer que todas as pessoas com t21 apresentem problemas de saúde. Sabemos, no entanto, que estatisticamente a sua incidência é mais elevada. As pessoas com t21 apresentam alguma semelhança física (fenótipo) entre si. No entanto, cada pessoa é única e muito mais parecida com a mãe, com o pai e até com os avós, do que com outras pessoas com a mesma síndrome. Para além da carga genética provocada pelo cromossoma adicional, o desenvolvimento das crianças e jovens é também influenciado pelo ambiente que as rodeia e pelos estímulos a que estão expostas.
Os estímulos e as oportunidades influenciam o desenvolvimento cognitivo de qualquer criança, crianças com t21 não são exceção. Não nos definimos apenas pelo nosso material genético, mas também por fatores externos que nos envolvem.
A criança com t21 deve ter um percurso de vida semelhante a qualquer criança, deve visitar o infantário, fazer ginástica, praticar natação, ir à escola. É fundamental pensarmos no nosso bebé como alguém que vai crescer e desenvolver o seu próprio projeto de vida.
O termo “síndrome” (Síndrome de Down) refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que tendem a ocorrer em conjunto e que refletem a presença de um problema especifico ou a maior probabilidade de desenvolver um distúrbio especifico. A T21 é também conhecida por “síndrome” porque produz um padrão identificável de particularidades em diferentes áreas do corpo. Nem todos os que têm T21 apresentam exatamente a mesa combinação de diferenças, mas a frequência com que estas diferenças acontecem em conjunto leva a que sejam consideradas uma característica da síndrome.
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