A trissomia 21 (t21) ou síndrome de down caracteriza-se pela existência de um cromossoma adicional no par 21. Esta alteração genética advêm de uma divisão celular atípica que produz um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomas em vez de 23. Em consequência o bebé terá 47 cromossomas em vez dos 46, como a maioria da população.

Pode acontecer a qualquer casal ter um bebé com t21 sem que esta situação possa ser evitada. Atualmente, não é ainda conhecida a causa para a t21. Sabe-se que em cerca de 600-800 gravidezes uma será a gravidez de um bebé com t21. No nosso país, à semelhança do resto dos países europeus, podemos observar um recuo na taxa de nascimentos de bebés com t21. O  diagnóstico pré natal cada vez mais precoce, a procura do filho perfeito e ideal tem levado a um aumento das Interrupções voluntárias da gravidez (IVG) . Estima-se que em 1000 nascimentos um bebé nasça atualmente com t21 em Portugal. A IVG de uma gravidez com diagnóstico t21 é permitida por lei até no nosso país até às 22 semanas de gravidez. Um bebé sem t21 a data limite de aborto são as 10 semanas.

Saiba mais Lei n.o 16/2007 de 17 de Abril / Lei da Exclusão da ilicitude nos casos de interrupção voluntária da gravidez.

Podemos afirmar que a t21 se encontra em vias de extinção, sem que a vida destes bebés tenha qualquer tipo de proteção. Lamentamos que cada vez menos pais consigam aceitar um filho com t21 e dar-lhe a oportunidade de mostrar do que é capaz.

A t21 reflete-se num atraso no desenvolvimento, assim como em possíveis problemas de saúde associados. Isto não quer dizer que todas as pessoas com t21 apresentem problemas de saúde. Sabemos, no entanto, que estatisticamente a sua incidência é mais elevada. As pessoas com t21 apresentam alguma semelhança física  (fenótipo) entre si. No entanto, cada pessoa é única e muito mais parecida com a mãe, com o pai e até com os avós, do que com outras pessoas com a mesma síndrome. Para além da carga genética provocada pelo cromossoma adicional,  o desenvolvimento das crianças e jovens é também influenciado pelo ambiente que as rodeia e pelos  estímulos a que estão expostas. 

Os estímulos e as oportunidades influenciam o desenvolvimento cognitivo de qualquer criança, crianças com t21 não são exceção. Não nos definimos apenas pelo nosso material genético,  mas também por factores externos que nos envolvem. A criança com t21 deve ter um percurso de vida semelhante a qualquer criança, deve visitar o infantário, fazer ginástica, praticar natação, ir à escola. É fundamental pensarmos no nosso bebé como alguém que vai crescer e desenvolver o seu próprio projeto de vida.

Tenho um irmão "diferente"

Tenho um irmão "diferente"

de Carmo Teixeira Turquin

Um cromossoma adicional no par 21

Um cromossoma adicional no par 21